درمان تالاسمی ماژور

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که بر ماده ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین تولید نمی کنند یا خیلی کم تولید می کنند که توسط گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می شود. تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد.

فرد مبتلا به تالاسمی گلبول های قرمز بسیار کم و هموگلوبین بسیار کمی خواهد داشت و گلبول های قرمز خون ممکن است بسیار کوچک باشند. تالاسمی شایع ترین اختلال هموگلوبین ارثی است. رایج ترین منبع مورد اعتماد در افراد با اصل و نسب مدیترانه ای، آسیای جنوبی یا آفریقایی است.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور به زمانی اطلاق می‌شود که فرد تغییراتی در هر دو نسخه از ژن یا ژن‌های آسیب‌دیده داشته باشد. این به این معنی است که آنها هیچ کپی کاملی از ژن ها ندارند.

تالاسمی ماژور می تواند به افراد مبتلا به تالاسمی آلفا یا بتا اشاره داشته باشد. افراد مبتلا به آلفا یا بتا تالاسمی ماژور علائم مرتبط با این بیماری را خواهند داشت. بتا تالاسمی ماژور بیشتر از آلفا تالاسمی ماژور است.

تالاسمی ماژور با فقدان یا کمبود شدید سنتز زنجیره β-گلوبین مشخص می شود که منجر به کم خونی عمیق و علامتی می شود که نیاز به حمایت منظم و مادام العمر از تزریق خون دارد. نشان داده شده است که درمان زودهنگام بیماران مبتلا به تالاسمی شدید با تزریق منظم خون در دهه اول زندگی باعث بهبود ظرفیت حمل اکسیژن، وضعیت قلبی، پارامترهای سیستمیک رشد و تکامل و رفاه کلی می شود.

چرا شدت تالاسمی در افراد متفاوت است؟

ژن های مختلف برای هر نوع تحت تاثیر قرار می گیرند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی خفیف یا شدید شود. کم خونی زمانی رخ می دهد که بدن شما گلبول قرمز یا هموگلوبین کافی نداشته باشد. شدت و نوع کم خونی بستگی به این دارد که چند ژن تحت تأثیر قرار گرفته اند.

اگر دو نفر که ناقل یک نوع تالاسمی هستند، بچه دار شوند، فرزندان آنها دارای یک بیماری زیر هستند:

25 درصد خطر ابتلا به تالاسمی ماژور به دلیل به ارث بردن ژن تالاسمی از هر دو والدین

25 درصد احتمال به ارث بردن ژن تالاسمی وجود دارد

50 درصد احتمال به ارث بردن ژن از یکی از والدین و تبدیل شدن به یک ناقل وجود دارد.

انواع تالاسمی کدامند؟

تالاسمی انواع مختلفی دارد که به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می شود.

بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع آن است. انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H است. همچنین ممکن است “ناقل” تالاسمی باشد که به عنوان داشتن ویژگی تالاسمی نیز شناخته می شود. ناقل بتا تالاسمی بودن به طور کلی برای شما هیچ مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند، اما شما در خطر بچه دار شدن تالاسمی هستید.

علائم تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور با کم خونی شدید، بزرگ شدن طحال و بدشکلی های بدن همراه با انبساط مغز استخوان مشخص می شود. احتمالاً دومی پاسخی به نیاز به تولید سریع گلبول‌های قرمز توسط پیش‌سازهای گلبول قرمز معیوب ژنتیکی است که در تولید گلبول‌های قرمز بالغ نسبتاً بی‌اثر هستند. کم خونی آنقدر شدید است که اغلب نیاز به تزریق خون است. با این حال، آنها فقط ارزش موقتی دارند و پس از تجزیه گلبول های قرمز تزریق شده منجر به آهن بیش از حد در بافت ها می شوند. طحال بزرگ شده ممکن است با جمع کردن و به دام انداختن گلبول های قرمز در گردش، کم خونی را تشدید کند. اسپلنکتومی ممکن است تا حدی کم خونی را تسکین دهد اما بیماری را درمان نمی کند

در نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم معمولا پس از 6 ماهگی ظاهر می شود. این به این دلیل است که نوزادان نوع متفاوتی از هموگلوبین به نام هموگلوبین جنینی دارند.

پس از 6 ماه، هموگلوبین “طبیعی” جایگزین نوع جنینی می شود و علائم ممکن است ظاهر شوند.

این شامل:

زردی و رنگ پریدگی پوست
خواب آلودگی و خستگی
درد قفسه سینه
تنگی نفس
ضربان قلب سریع
تاخیر در رشد
سرگیجه و غش
حساسیت بیشتر به عفونت

ناهنجاری های اسکلتی ممکن است به دلیل تلاش بدن برای تولید مغز استخوان بیشتر ایجاد شود. افراد مبتلا به هموگلوبین H، نوعی تالاسمی آلفا، بیشتر در معرض ابتلا به سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال هستند. بدون درمان، عوارض تالاسمی می تواند به طور بالقوه منجر به نارسایی اندام شود

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در چند سال اول زندگی دچار کم خونی شدید تهدید کننده زندگی می شوند. برای زنده ماندن در دوران کودکی، آنها نیاز به تزریق خون مکرر برای اصلاح کم خونی و سرکوب سطح بالای اریتروپوئزیس غیرموثر دارند. شدت این شکل از تالاسمی حتی در بین بیمارانی که جهش‌های ژنتیکی به ظاهر یکسان دارند، به‌طور قابل‌توجهی متغیر است.

هیچ درمانی برای تالاسمی ماژور وجود ندارد و درمان باید مادام العمر ادامه یابد. درمان مداوم شامل تزریق منظم خون برای افزایش سطح هموگلوبین در خون است. با این حال، این تزریق‌ها می‌تواند منجر به تجمع آهن شود و این می‌تواند عوارض جانبی جدی از جمله دیابت، نارسایی قلبی و بیماری‌های کبدی ایجاد کند.

می توان از داروها برای حذف آهن اضافی از خون استفاده کرد. این داروها شلاتور آهن نامیده می شوند. آنها با اتصال به آهن کار می کنند و اجازه می دهند که توسط کلیه ها خارج شود. شلاتورها را می توان به صورت خوراکی (خوراکی) یا تزریقی مصرف کرد.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی از طریق موارد زیر قابل تشخیص است:

آزمایش خون: شایع ترین روش تشخیص تالاسمی، آزمایش خون به نام شمارش کامل خون (CBC) است. این آزمایش تعداد، اندازه و شکل گلبول‌های قرمز خون را اندازه‌گیری می‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی معمولاً گلبول‌های قرمز کوچکی دارند که کم رنگ هستند (آنمی میکروسیتیک هیپوکروم).
آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می‌تواند به طور قطعی تشخیص دهد که آیا فرد ناقل ژن تالاسمی است یا خیر. این آزمایش همچنین می‌تواند نوع و شدت تالاسمی فرد را تعیین کند.
غربالگری قبل از تولد: اگر هر دو نفر از والدین ناقل ژن تالاسمی باشند، می‌توانند قبل از تولد نوزاد خود برای تالاسمی آزمایش شوند. این آزمایش با نمونه‌گیری از جفت یا مایع آمنیوتیک انجام می‌شود.

نکات پایانی:

تالاسمی یک بیماری مزمن است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، با درمان مناسب، افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.
درمان تالاسمی بر اساس نوع و شدت بیماری متفاوت است. درمان‌های اصلی شامل انتقال خون، پیوند مغز استخوان و درمان با ژن درمانی است.
افراد مبتلا به تالاسمی باید به طور منظم تحت نظر پزشک باشند و آزمایش‌های لازم را انجام دهند. همچنین مهم است که یک رژیم غذایی سالم داشته باشند، به طور مرتب ورزش کنند و از عفونت‌ها جلوگیری کنند.
تالاسمی یک بیماری چالش برانگیز است، اما با مراقبت و حمایت مناسب، افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی کاملی داشته باشند.

توصیه ها به بیماران مبتلا به تالاسمی یا مشکوک به تالاسمی:

با پزشک خود در مورد بیماری خود صحبت کنید. پزشک شما می‌تواند به شما در مورد تالاسمی، گزینه‌های درمانی و نحوه مدیریت بیماری خود اطلاعات و راهنمایی ارائه دهد.
به گروه‌های حمایتی بپیوندید. گروه‌های حمایتی می‌توانند مکانی عالی برای ارتباط با سایر افراد مبتلا به تالاسمی و خانواده‌هایشان باشند. این گروه‌ها می‌توانند اطلاعات، پشتیبانی و تشویق ارائه دهند.
از سبک زندگی سالم پیروی کنید. یک رژیم غذایی سالم داشته باشید، به طور مرتب ورزش کنید و از عفونت‌ها جلوگیری کنید. این امر به شما کمک می‌کند تا احساس بهتری داشته باشید و از عوارض تالاسمی جلوگیری کنید.
در مورد تالاسمی خود با دیگران صحبت کنید. به خانواده، دوستان و همکاران خود در مورد تالاسمی خود آموزش دهید. این امر به آنها کمک می‌کند تا بیماری شما را بهتر درک کنند و از شما حمایت کنند.
امیدوار باشید. پیشرفت‌های زیادی در درمان تالاسمی در حال انجام است. با تحقیقات و پیشرفت‌های مداوم، امید به آینده افراد مبتلا به تالاسمی روز به روز بیشتر می‌شود.

خلاصه

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز که اکسیژن را در بدن حمل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. هر نوع به نوبه خود به چند نوع مختلف تقسیم می‌شود.

شدت تالاسمی به نوع و تعداد ژن‌های معیوب فرد بستگی دارد. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است کم خونی شدید، مشکلات قلبی و سایر مشکلات سلامتی را تجربه کنند.